4 marzo, Prima Giornata delle Malattie Neuromuscolari. A Bologna specialisti, medici e Associazioni si danno appuntamento all'ISNB.

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In Europa, ogni anno, 5 persone su 10 mila si ammalano di una patologia neuromuscolare. Le malattie neuromuscolari sono patologie che colpiscono i muscoli, i nervi, le giunzioni neuromuscolari e i motoneuroni, sia in età adulta che pediatrica. Si tratta, nella maggior parte dei casi, di malattie rare molto diverse tra loro per caratteristiche cliniche e gravità. Difficili da diagnosticare, richiedono l’intervento di équipe multispecialistiche con particolare competenza nel settore.

Le nuove terapie e i percorsi multidisciplinari che accompagnano il paziente e i suoi familiari dal momento della diagnosi ai trattamenti clinici, riabilitativi e assistenziali sono al centro dell’incontro organizzato dall’ISNB sabato 4 marzo, presso la sede dell’Istituto, al Padiglione G dell’Ospedale Bellaria, aperto a medici e pazienti. A partire dalle 8.30 e per tutta la mattinata, gli specialisti dell’ISNB illustreranno le più recenti opportunità diagnostiche e terapeutiche con particolare attenzione alla Distrofia Muscolare di Duchenne, all'Atrofia muscolare spinale (SMA), alla malattia di Fabry. Una sessione sarà dedicata anche alle malattie mitocondriali, un gruppo estremamente eterogeneo di malattie rare prevalentemente neuromuscolari che rappresentano la più frequente forma di patologia genetica umana.

La giornata dell’ISNB si inserisce nel quadro di iniziative organizzate in 14 diverse città italiane in occasione della Prima Giornata delle Malattie Neuromuscolari, promossa da Alleanza Neuromuscolare, Associazione italiana Sistema Nervoso Periferico, Associazione Italiana Miologia, in collaborazione con la Fondazione Telethon.

La distrofia muscolare di Duchenne e la SMA sono le malattie neuromuscolari rare più frequenti, con esordio in età pediatrica. La prima colpisce i maschi, generalmente nei primi anni di vita, mentre la seconda può manifestarsi anche in età adulta, con vari livelli di gravità. La malattia di Fabry è una malattia ereditaria rara che colpisce maschi e femmine e interessa preferenzialmente il rene, il cuore, i vasi, i nervi periferici e il cervello. Per questa ragione i pazienti affetti da malattia di Fabry possono andare incontro ad un peggioramento della loro qualità della vita a causa di complicanze di natura renale, cardiaca o cerebrovascolare.

Si tratta di patologie per le quali non si dispone ancora di una terapia definitiva, e per le quali si punta ad una presa in carico multidisciplinare, in modo da assicurare la migliore qualità della vita possibile. Grazie alle ricadute pratiche della ricerca scientifica sono ritenute ormai prossime terapie innovative sia farmacologiche, come quelle adottate nelle malattie di Duchenne, della SMA e della malattia di Fabry, che mirano a migliorare aspetti come la debolezza muscolare o la respirazione, che geniche, come nel caso delle malattie mitocondriali.
Il Centro malattie neuromuscolari rare dell’ISNB
Presso l’ISNB ha sede il Centro malattie neuromuscolari rare, diretto da Rocco Liguori e Antonella Pini, responsabili rispettivamente del paziente adulto e di quello in età evolutiva. Il Centro segue oggi più di 1.000 pazienti con patologie neuromuscolari rare, 193 bambini e oltre 800 adulti, la maggior parte dei quali residente in Regione. Complessivamente, tra adulti e bambini, l’ISNB assiste 40 pazienti con SMA, 50 con malattia di Duchenne e 60 con malattia di Fabry, con 15 nuovi casi certificati all’anno.
Il Centro assicura diagnosi precoce, piani terapeutici personalizzati, sperimentazioni cliniche, e adotta i più avanzati standard di cura ed assistenza, promuovendone la diffusione nelle strutture regionali che assistono i piccoli pazienti. Contribuisce, inoltre, a strutturare o potenziare team di medici aggiornati sulle patologie neuromuscolari in genere, in grado di confrontarsi sulle linee guida internazionali, le buone prassi e lavorare alla creazione e al rafforzamento di network professionali. L’équipe comprende neurologi, neuropsichiatri infantili, pneumologi, cardiologi, dietologi, ortopedici, pediatri, neuropsicologi, fisioterapisti e infermieri.
All’interno dell’ISNB sono attivi due percorsi diagnostico-terapeutico-assistenziali (PDTA) multispecialistici, uno per pazienti adulti e uno per i pazienti in età evolutiva, dedicati alle malattie neuromuscolari rare. L’integrazione tra i diversi specialisti assicura la continuità delle cure e dell’assistenza nel passaggio tra età evolutiva e adulta, facilitando i percorsi di presa in carico, soprattutto quando la malattia, come spesso accade, colpisce persone di età diverse all’interno di una stessa famiglia.