Pubblicato sul The New England Journal of Medicine un innovativo studio internazionale sulla terapia della narcolessia con la partecipazione dell’Istituto Scienze Neurologiche di Bologna
L'Azienda USL di Bologna informa:
Grandi speranze per i
pazienti con narcolessia di tipo 1 nascono da un recente studio di fase 2 da
poco concluso all'Istituto Scienze Neurologiche di Bologna (IRCCS) a cui hanno partecipato i più importanti
laboratori internazionali per lo studio dei disturbi del sonno in USA,
Giappone, Italia, Francia, Olanda, Spagna. All’IRCCS, con 17 casi su 73, il più
alto numero di pazienti coinvolti nello studio. Vi hanno partecipato scienziati
di fama internazionale, incluso il Professor Emmanuel Mignot di Stanford (USA),
recente vincitore del prestigioso Breakthrough Prize 2023 proprio per la
scoperta del meccanismo molecolare cerebrale causa della narcolessia: la
carenza di orexina.
Si chiama appunto
orexina il peptide scoperto negli anni 2000, responsabile del funzionamento di
un network cerebrale adibito al mantenimento dello stato di veglia. La carenza
di orexina è da allora il marker biologico della più antica malattia del sonno,
descritta nel 1880 da Gelineau che coniò il nome "narcolessia" e dal
2014 rinominata "narcolessia di tipo 1" per distinguerla da altre
forme con orexina normale. La scoperta dell'orexina ha aperto la strada a molteplici
e diverse ricerche, finalizzate a conoscerne il funzionamento e le possibili
applicazioni; sono stati avviati studi di molecole sintetiche capaci di
attraversare la barriera emato-encefalica, in grado di attivare e/o inibire i
recettori dell'orexina, agendo direttamente sulla causa scatenante la
narcolessia.
I risultati, pubblicati
sul New England Journal of Medicine sulla sicurezza ed efficacia di un
innovativo agonista sintetico del recettore della orexina, hanno evidenziato
come la assunzione del suddetto composto abbia determinato la scomparsa di
tutti i sintomi della narcolessia. Purtroppo, lo studio è stato interrotto
prematuramente per la comparsa di epatotossicità in alcuni pazienti coinvolti
nello studio. Nonostante ciò, i dati raccolti indicano una nuova strada per il
trattamento innovativo di questa rara ed invalidante malattia.
L'IRCCS Istituto Scienze
Neurologiche è un centro di riferimento internazionale per lo studio e la cura
della narcolessia, malattia rara, cronica, spesso con esordio in età infantile,
che colpisce circa 4 persone su 10.000 abitanti nei paesi occidentali. Si
tratta di una patologia largamente sottodiagnosticata in Italia, dove le
diagnosi registrate sono circa 2000. Di queste, circa 1800 sono i pazienti con
narcolessia, di età compresa tra i 6 e i 90 anni, attualmente in carico
all'equipe di Neurologi del Centro del Sonno dell'IRCCS dell'Azienda USL di
Bologna che potrebbero beneficiare di una terapia efficace sui molteplici
sintomi della narcolessia, piuttosto che una complessa politerapia solo
parzialmente efficace.
Il Centro del Sonno bolognese, con 150 nuove diagnosi all'anno, è anche sede del Registro Italiano della Narcolessia e delle Ipersonnie Centrali dell'Istituto Superiore di Sanità e della Associazione Italiana Narcolettici (AIN) ed ha recentemente terminato con successo uno studio sull’efficacia della telemedicina nella gestione multidisciplinare della narcolessia, proponendosi come unico luogo di diagnosi e di cura dove affrontare sinergicamente i molteplici bisogni (neurologici, psichiatrici, neuropsichiatrici, psicologici, endocrinologici, medico-legali) di questa rara e complessa malattia, evitando ai pazienti ed alle loro famiglie dolorose e costose peregrinazioni da regione a regione, da ospedale a ospedale, da specialista a specialista. Ogni anno il centro dell’IRCCS partecipa a 2-3 nuovi studi sperimentali, contribuendo a garantire a ciascun paziente in carico le terapie farmacologiche più all’avanguardia.
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