Mano Tesa all'opera per Irene

Ci giunge dall'associazione Mano Tesa questa di richiesta di aiuto:

Ciao a tutti, sono Irene Sarti, abito a Vergato e ho 10 anni.
Sono affetta da SMA III (ATROFIA MUSCOLARE SPINALE), malattia rara.
È una malattia muscolare delle cellule nervose del midollo spinale, quelle da cui partono i segnali diretti ai muscoli.
Colpisce i muscoli volontari usati per attività quotidiane.
Io ho la forma III che coinvolge gli arti inferiori, ho smesso di camminare a 6 anni.
In autonomia mangio, scrivo e disegno, prendo piccole cose in mano purché non siano pesanti.
Frequento la quinta elementare nel Capoluogo, senza nessuna difficoltà a seguire il programma scolastico, mi piace un sacco la scuola e sono molto solare.

I genitori di Irene hanno pensato di acquistare un ausilio utile a consentire a Irene di svolgere più agevolmente le sue attività. Questa attrezzatura è però molto costosa e i volontari dell'associazione Mano Tesa hanno raccolto la richiesta e hanno organizzato una sottoscrizione per raggiungere la cifra necessaria all'acquisto.

Nel volantino tutte le indicazioni: 

 

ISNB, Famiglie SMA e Wamba Onlus insieme contro l’Atrofia Muscolare Spinale. Il 23 gennaio all’ISNB la parola alle famiglie

Riceviamo:

Simone, 12 anni, oggi riesce a mangiare senza farsi aiutare dalla mamma. Cristian, 11 anni, e Chiara, 12, camminano meglio e di più. Alessandro e Mattia, 18 mesi, stanno seduti da soli senza bisogno di supporto e Rayana, 4 anni, può andare al parco staccandosi, seppur per poche ore, dal suo respiratore. Fino a qualche tempo fa nessuno di loro avrebbe potuto fare queste cose.

Sono alcuni dei bambini in cura alI’ISNB, colpiti da SMA (Atrofia Muscolare Spinale), una malattia neuromuscolare rara che causa debolezza muscolare, insufficienza respiratoria, deficit nutrizionali e deformità scheletriche. Arrivano all’ISNB da tutta la Regione e, insieme ai loro genitori, saranno protagonisti di un incontro pubblico, in programma mercoledì 23 gennaio, alle 13.30, al primo piano dell’ISNB, in via Altura 3 a Bologna.

Organizzata insieme a Famiglie SMA e Wamba Onlus, sarà un’occasione per ascoltare le storie di questi bambini, attraverso il racconto dei loro genitori, e presentare la rete regionale dedicata a questa patologia. La rete, coordinata dall’ISNB e composta da 6 centri pubblici, garantisce diagnosi precoci e accesso a cure innovative. All’ISNB, infatti, è disponibile da circa un anno una nuova terapia farmacologica che, sia pure non risolutiva della patologia, migliora sensibilmente la qualità della vita dei piccoli pazienti. Il farmaco infatti aumenta la quantità di una proteina, che nella SMA è troppo poca o, nei casi più gravi, quasi assente, responsabile della vita del motoneurone, il neurone responsabile del movimento. La nuova terapia è tanto più efficace quanto più precoce è la diagnosi ed è personalizzabile e somministrabile a tutti quei bambini per i quali vengono individuate margini di miglioramento in relazione alle condizioni cliniche.

Il Centro Malattie neuromuscolari dell’età evolutiva della Neuropsichiatria Infantile dell’ISNB è riferimento regionale per la diagnosi e cura delle malattie neuromuscolari e della SMA. E’ stato il primo, e oggi è uno dei 3 in Regione, a prescrivere e somministrare la nuova terapia contro la SMA. Il Centro segue circa 300 bambini con patologie neuromuscolari e assiste 36 bambini con SMA, 21 dei quali residenti in Regione. Dall’inizio del 2018, sono stati 20 i bambini che si sono già sottoposti al nuovo trattamento, 7 quelli trattati all’ISNB. Tra questi, anche un bambino di appena 40 giorni, il più giovane in Regione. L’equipe del Centro è composta da neuropsichiatri infantili, psicologi, neurologi, fisiatri, pediatri, neuroradiologi, pneumologi, cardiologi, logopedisti, dietologi, dietisti, fisioterapisti, infermieri, ortopedici e anestesisti.  

Famiglie SMA e ISNB Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna insieme contro l’Atrofia Muscolare Spinale. Al via S.M.A.r.t. Emilia-Romagna, il progetto assistenziale per pazienti con Atrofia Muscolare Spinale.

Comunicato di Azienda USL di Bologna

Mettere in rete, con il coordinamento dell’ISNB Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna, le risorse di cura e di assistenza per la SMA (Spinal Muscular Atrophy, Atrofia Muscolare Spinale) presenti in Emilia-Romagna, garantire la diagnosi in tempi rapidi, sviluppare le soluzioni più innovative integrandole nei percorsi di cura ed assistenza, costruire standard di qualità che possano rappresentare un riferimento al livello nazionale. Sono gli obiettivi della partnership tra Famiglie SMA Onlus e ISNB, Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna, al via con S.M.A.r.t. Emilia-Romagna, il progetto per la costruzione di una rete assistenziale regionale per i pazienti con Atrofia Muscolare Spinale.

La SMA è una malattia neuromuscolare rara responsabile, tra l’altro, di debolezza muscolare, insufficienza respiratoria, deficit nutrizionali, malformazioni scheletriche. I bambini con SMA necessitano di un setting di cure e di assistenza molto ampio e multispecialistico, diagnosi precoci e attenzione per la qualità della vita.  

S.M.A.r.t Emilia-Romagna è stato presentato oggi, 14 dicembre, da Jacopo Casiraghi, psicologo project manager Famiglie SMA, Chiara Gibertoni, Direttore generale della Azienda USL di Bologna, Christian Mori, Delegato Regione Emilia-Romagna Famiglie SMA, Antonella Pini, Direttore della Neuropsichiatria Infantile dell’ISNB.

Si tratta della prima collaborazione tra Famiglie SMA ed una Azienda USL per la realizzazione del progetto SMArt, Servizio Multidisciplinare di Assistenza radicato sul territorio, promosso dalla Associazione a sostegno del rafforzamento dell’assistenza territoriale ai pazienti con SMA. La scelta del Centro Malattie Neuromuscolari dell’età evolutiva dell’ISNB come riferimento regionale riconosce le competenze presenti nell’IRCCS bolognese per la diagnosi e cura di questa patologia rara.

La partnership tra Famiglie SMA e Centro Malattie Neuromuscolari dell’età evolutiva dell’ISNB si propone, tra l’altro, la creazione di un registro regionale, il monitoraggio costante dei pazienti con SMA, l’adozione di una cartella clinica informatizzata condivisa con tutte le strutture regionali, la realizzazione di percorsi di coordinamento e di formazione professionale, dando vita  ad un network tra tutti i professionisti coinvolti nelle cure e nell’assistenza.

Il Centro Malattie Neuromuscolari dell’età evolutiva dell’ISNB

Il Centro Malattie Neuromuscolari dell’età evolutiva dell’ISNB, diretto da Antonella Pini, assiste attualmente 36 bambini con SMA, 21 dei quali residenti in Regione, con 15 nuovi casi certificati all’anno. 193, nel complesso, i piccoli pazienti con patologie neuromuscolari rare seguiti dal Centro, 109 dei quali residenti in Regione. 

Il Centro assicura diagnosi precoce, piani terapeutici personalizzati, sperimentazioni cliniche, e adotta i più avanzati standard di cura ed assistenza, promuovendone la diffusione nelle strutture regionali che assistono i piccoli pazienti con SMA. Il Centro contribuisce, inoltre, a strutturare o potenziare team di medici aggiornati sulla SMA e le patologie neuromuscolari in genere, in grado di confrontarsi sulle linee guida internazionali, le buone prassi e lavorare alla creazione e al rafforzamento di network professionali. 

L’équipe comprende neuropsichiatri infantili, neuropsicologi, neurologi, fisiatri, pediatri, neuroradiologi, pneumologi, cardiologi, logopedisti, dietologi, dietisti, fisioterapisti, infermieri.