di Duilio Colonna
Il metodo diagnostico sviluppato dai ricercatori dell’IRCCS Istituto delle
Scienze Neurologiche a partire dal 2012 è stato adottato da numerosi laboratori
in tutto il mondo. La codifica di un protocollo standard consentirà ulteriori
passi avanti nella ricerca, nella diagnosi e nella cura di patologie
neurodegenerative.
L’IRCCS Istituto di Scienze Neurologiche di Bologna ha ospitato un evento
scientifico di portata globale: l’Expert Opinion Meeting on the Use of Skin
Biopsy in Suspected Synucleopathies. Questo incontro ha riunito i
principali esperti internazionali per affrontare una sfida cruciale nella
diagnosi delle sinucleinopatie, un gruppo di malattie neurodegenerative che
include la malattia di Parkinson e la demenza a corpi di Lewy.
Negli ultimi anni, la biopsia cutanea si è affermata come
uno degli strumenti promettenti per diagnosticare queste patologie in vivo,
grazie alla rilevazione degli aggregati di alfa-sinucleina, la proteina anomala
responsabile della loro neurodegenerazione. Questo metodo diagnostico è
stato sviluppato dai ricercatori dell’IRCCS Istituto delle Scienze
Neurologiche di Bologna a partire dal 2012. Seguendo i risultati dalla
ricerca bolognese, la biopsia cutanea per diagnosi delle sinucleinopatie è
stata adottata da sempre più istituti di ricerca e laboratori di neuroscienze
in tutto il mondo.
Pubblicazioni recenti, come quelle del Professor Vincenzo Donadio et al.
(Neurology, 2021), del Dottor Xiaojing Liu et al. (Frontiers in Neurology,
2020), del Professor Rocco Liguori et al (NPJ Parkinsons Dis. 2023) e del
Professor Christopher Gibbons et al. (JAMA, 2024) hanno dimostrato
l'affidabilità della tecnica di immunofluorescenza indiretta nel rivelare
queste anomalie. Tuttavia, l'applicazione clinica rimane limitata da differenze
tecniche nei protocolli adottati dai vari laboratori.
Attualmente, la diagnosi delle sinucleinopatie è principalmente basata sui
dati clinici. Diversamente, la biopsia cutanea rappresenta un test
importante per identificare in vita queste patologie, anche in fase
precoce, con indubbi vantaggi sulla identificazione accurata dei pazienti
affetti da queste patologie ed aprendo la strada a interventi terapeutici, più
mirati e tempestivi, quando saranno disponibili. Tuttavia, l’assenza di
un protocollo standard rende difficile il confronto dei dati e ne
ostacola l’adozione nella routine clinica.
Per superare queste barriere, il meeting di Bologna ha avuto un obiettivo
ambizioso: elaborare un protocollo condiviso per l’utilizzo
dell’immunofluorescenza indiretta nella diagnosi delle sinucleinopatie.
Tale standardizzazione potrebbe migliorare significativamente la gestione di
queste patologie, sia dal punto di vista della diagnosi e sia della ricerca
clinica.
Al meeting di Bologna, oltre ai rappresentanti del laboratorio di biopsia
cutanea di Bologna, hanno partecipato esperti provenienti da Stati
Uniti, Canada, Cina, Giappone, Germania e Svizzera. Durante l’incontro, gli
specialisti hanno discusso le metodologie adottate nei rispettivi laboratori
per identificare gli accumuli cutanei di alfa-sinucleina. Come previsto, sono
emerse varie differenze metodologiche nell’analisi dei campioni cutanei tra i
diversi laboratori.
Nel corso di una proficua discussione, basata principalmente sull’analisi
dei dati presenti in letteratura, è stato elaborato un protocollo
condiviso da tutti i partecipanti per l’analisi dei campioni di cute,
finalizzato a evidenziare i depositi anomali di alfa-sinucleina tramite la
tecnica dell’immunofluorescenza indiretta. Questo protocollo sarà
descritto in una prossima pubblicazione scientifica, che includerà come
co-autori tutti i partecipanti al meeting.
Il risultato di questo incontro rappresenta un passo fondamentale
per consolidare la biopsia cutanea come strumento diagnostico affidabile,
standardizzato e replicabile. Una volta adottato, il protocollo permetterà
ai laboratori di tutto il mondo di uniformare le loro procedure, migliorando
significativamente l’accuratezza diagnostica.
Questo passo rappresenta una svolta per la medicina personalizzata, con
impatti significativi anche sulla ricerca di terapie mirate. La capacità di
rilevare precocemente l’alfa-sinucleina anomala potrebbe infatti aprire nuove
prospettive per il trattamento e il monitoraggio della malattia di Parkinson,
della demenza a corpi di Lewy e di altre sinucleinopatie.
Il meeting di Bologna dimostra il ruolo centrale della
collaborazione internazionale e dell’IRCCS ISNB come facilitatore nel risolvere
problematiche complesse. Iniziative come questa non solo promuovono il
progresso scientifico ma offrono anche nuove speranze ai milioni di pazienti
affetti da malattie neurodegenerative in tutto il mondo.
Con l’elaborazione di un protocollo standardizzato, la biopsia cutanea
potrebbe presto diventare uno strumento diagnostico di routine, trasformando
radicalmente il panorama delle neuroscienze cliniche.
“L’elaborazione di un protocollo standardizzato per la diagnosi delle
sinucleinopatie rappresenta una conquista di enorme valore scientifico. Questo
meeting ha confermato il ruolo cruciale dell’IRCCS ISNB nel coordinare
collaborazioni internazionali e nel promuovere innovazioni che cambiano il
panorama delle neuroscienze cliniche”, ha detto il Prof. Raffaele Lodi,
Direttore Scientifico dell’IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di
Bologna.
Per il Prof. Rocco Liguori, Direttore della UOC Clinica Neurologica
dell’IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche, “la standardizzazione della
biopsia cutanea rappresenta un progresso decisivo nella diagnosi
precoce di malattie neurodegenerative come il Parkinson e la demenza a
corpi di Lewy. La possibilità di applicare questa analisi potrebbe facilitare
l’identificazione di interventi terapeutici più tempestivi e mirati. Come
Istituto desideriamo dedicare questa scoperta alla memoria del
Professore Pasquale Montagna, professore ordinario di Neurologia
dell’Università di Bologna e nostro mentore, prematuramente scomparso, di cui
in questi giorni ricorre l’anniversario di morte".
“Questo protocollo condiviso è il frutto di anni di ricerca e di
una collaborazione senza precedenti tra laboratori di tutto il mondo
iniziata a Bologna e che conserva in Bologna il motore trainante – ha detto il
Prof. Vincenzo Donadio, Direttore del Programma di Patologia Neuromuscolare e
Neuroimmunologia (UOC Clinica Neurologica) dell'IRCCS Istituto delle Scienze
Neurologiche - È un passo concreto verso una medicina personalizzata che metta
al centro il paziente, con la possibilità di effettuare diagnosi più accurate e
precoci. In futuro questo approccio potrebbe inoltre facilitare lo sviluppo di
terapie innovative, che vadano ad interferire con i meccanismi alla base di
queste patologie neurodegenerative”.
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