Innovazione nella diagnosi del Parkinson: Bologna capitale mondiale per la standardizzazione della biopsia cutanea

 

di Duilio Colonna

Il metodo diagnostico sviluppato dai ricercatori dell’IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche a partire dal 2012 è stato adottato da numerosi laboratori in tutto il mondo. La codifica di un protocollo standard consentirà ulteriori passi avanti nella ricerca, nella diagnosi e nella cura di patologie neurodegenerative.

L’IRCCS Istituto di Scienze Neurologiche di Bologna ha ospitato un evento scientifico di portata globale: l’Expert Opinion Meeting on the Use of Skin Biopsy in Suspected Synucleopathies. Questo incontro ha riunito i principali esperti internazionali per affrontare una sfida cruciale nella diagnosi delle sinucleinopatie, un gruppo di malattie neurodegenerative che include la malattia di Parkinson e la demenza a corpi di Lewy.

Negli ultimi anni, la biopsia cutanea si è affermata come uno degli strumenti promettenti per diagnosticare queste patologie in vivo, grazie alla rilevazione degli aggregati di alfa-sinucleina, la proteina anomala responsabile della loro neurodegenerazione. Questo metodo diagnostico è stato sviluppato dai ricercatori dell’IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna a partire dal 2012. Seguendo i risultati dalla ricerca bolognese, la biopsia cutanea per diagnosi delle sinucleinopatie è stata adottata da sempre più istituti di ricerca e laboratori di neuroscienze in tutto il mondo.

Pubblicazioni recenti, come quelle del Professor Vincenzo Donadio et al. (Neurology, 2021), del Dottor Xiaojing Liu et al. (Frontiers in Neurology, 2020), del Professor Rocco Liguori et al (NPJ Parkinsons Dis. 2023) e del Professor Christopher Gibbons et al. (JAMA, 2024) hanno dimostrato l'affidabilità della tecnica di immunofluorescenza indiretta nel rivelare queste anomalie. Tuttavia, l'applicazione clinica rimane limitata da differenze tecniche nei protocolli adottati dai vari laboratori.

Attualmente, la diagnosi delle sinucleinopatie è principalmente basata sui dati clinici. Diversamente, la biopsia cutanea rappresenta un test importante per identificare in vita queste patologie, anche in fase precoce, con indubbi vantaggi sulla identificazione accurata dei pazienti affetti da queste patologie ed aprendo la strada a interventi terapeutici, più mirati e tempestivi, quando saranno disponibili. Tuttavia, l’assenza di un protocollo standard rende difficile il confronto dei dati e ne ostacola l’adozione nella routine clinica.

Per superare queste barriere, il meeting di Bologna ha avuto un obiettivo ambizioso: elaborare un protocollo condiviso per l’utilizzo dell’immunofluorescenza indiretta nella diagnosi delle sinucleinopatie. Tale standardizzazione potrebbe migliorare significativamente la gestione di queste patologie, sia dal punto di vista della diagnosi e sia della ricerca clinica.

Al meeting di Bologna, oltre ai rappresentanti del laboratorio di biopsia cutanea di Bologna, hanno partecipato esperti provenienti da Stati Uniti, Canada, Cina, Giappone, Germania e Svizzera. Durante l’incontro, gli specialisti hanno discusso le metodologie adottate nei rispettivi laboratori per identificare gli accumuli cutanei di alfa-sinucleina. Come previsto, sono emerse varie differenze metodologiche nell’analisi dei campioni cutanei tra i diversi laboratori.

Nel corso di una proficua discussione, basata principalmente sull’analisi dei dati presenti in letteratura, è stato elaborato un protocollo condiviso da tutti i partecipanti per l’analisi dei campioni di cute, finalizzato a evidenziare i depositi anomali di alfa-sinucleina tramite la tecnica dell’immunofluorescenza indiretta. Questo protocollo sarà descritto in una prossima pubblicazione scientifica, che includerà come co-autori tutti i partecipanti al meeting.

Il risultato di questo incontro rappresenta un passo fondamentale per consolidare la biopsia cutanea come strumento diagnostico affidabile, standardizzato e replicabile. Una volta adottato, il protocollo permetterà ai laboratori di tutto il mondo di uniformare le loro procedure, migliorando significativamente l’accuratezza diagnostica.

Questo passo rappresenta una svolta per la medicina personalizzata, con impatti significativi anche sulla ricerca di terapie mirate. La capacità di rilevare precocemente l’alfa-sinucleina anomala potrebbe infatti aprire nuove prospettive per il trattamento e il monitoraggio della malattia di Parkinson, della demenza a corpi di Lewy e di altre sinucleinopatie.

Il meeting di Bologna dimostra il ruolo centrale della collaborazione internazionale e dell’IRCCS ISNB come facilitatore nel risolvere problematiche complesse. Iniziative come questa non solo promuovono il progresso scientifico ma offrono anche nuove speranze ai milioni di pazienti affetti da malattie neurodegenerative in tutto il mondo.

Con l’elaborazione di un protocollo standardizzato, la biopsia cutanea potrebbe presto diventare uno strumento diagnostico di routine, trasformando radicalmente il panorama delle neuroscienze cliniche.

“L’elaborazione di un protocollo standardizzato per la diagnosi delle sinucleinopatie rappresenta una conquista di enorme valore scientifico. Questo meeting ha confermato il ruolo cruciale dell’IRCCS ISNB nel coordinare collaborazioni internazionali e nel promuovere innovazioni che cambiano il panorama delle neuroscienze cliniche”, ha detto il Prof. Raffaele Lodi, Direttore Scientifico dell’IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna.

Per il Prof. Rocco Liguori, Direttore della UOC Clinica Neurologica dell’IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche, “la standardizzazione della biopsia cutanea rappresenta un progresso decisivo nella diagnosi precoce di malattie neurodegenerative come il Parkinson e la demenza a corpi di Lewy. La possibilità di applicare questa analisi potrebbe facilitare l’identificazione di interventi terapeutici più tempestivi e mirati. Come Istituto desideriamo dedicare questa scoperta alla memoria del Professore Pasquale Montagna, professore ordinario di Neurologia dell’Università di Bologna e nostro mentore, prematuramente scomparso, di cui in questi giorni ricorre l’anniversario di morte".

“Questo protocollo condiviso è il frutto di anni di ricerca e di una collaborazione senza precedenti tra laboratori di tutto il mondo iniziata a Bologna e che conserva in Bologna il motore trainante – ha detto il Prof. Vincenzo Donadio, Direttore del Programma di Patologia Neuromuscolare e Neuroimmunologia (UOC Clinica Neurologica) dell'IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche - È un passo concreto verso una medicina personalizzata che metta al centro il paziente, con la possibilità di effettuare diagnosi più accurate e precoci. In futuro questo approccio potrebbe inoltre facilitare lo sviluppo di terapie innovative, che vadano ad interferire con i meccanismi alla base di queste patologie neurodegenerative”.